O diagnóstico precoce é um dos pilares da medicina moderna, especialmente quando se trata de doenças raras. Em janeiro de 2025, uma nova lei foi sancionada no Brasil para tornar obrigatória a triagem neonatal da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), uma condição genética rara e debilitante.

O que é a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP)?

A FOP é uma doença genética rara que provoca a transformação de músculos e tecidos conjuntivos em osso, limitando progressivamente os movimentos do corpo. 

O diagnóstico clínico pode ser sugerido logo ao nascimento pela presença de malformações características, como hipoplasia ou desvio dos primeiros dedos dos pés. No entanto, muitos casos permanecem sem diagnóstico até a infância, quando os primeiros surtos inflamatórios levam à ossificação progressiva.

Como será feito o novo exame?

Diferente do “teste do pezinho”, que identifica doenças metabólicas e genéticas por meio de análises bioquímicas, a triagem para FOP será baseada no exame físico neonatal. 

O exame dos pés do recém-nascido permitirá a identificação de anormalidades indicativas, facilitando o diagnóstico clínico e, se necessário, a confirmação genética.

Por que essa lei é um marco na saúde pública?

Doenças raras, por afetarem um número pequeno de pessoas, muitas vezes não recebem a atenção necessária em protocolos de saúde pública. A nova lei muda esse cenário ao garantir que todos os recém-nascidos passem por uma triagem específica para a FOP. Isso significa:

Diagnóstico mais rápido: evitando anos de incerteza para famílias e médicos.

Intervenção precoce: crianças diagnosticadas poderão ser encaminhadas para centros de referência em doenças raras, garantindo um manejo adequado desde a primeira infância.

Maior conscientização: profissionais da saúde e a população passam a conhecer mais sobre a condição.

O que esperar a partir de agora?

Com a nova regulamentação, hospitais e maternidades precisarão adaptar seus protocolos para incluir o exame na rotina neonatal. 

A expectativa é que, com essa iniciativa, mais crianças sejam diagnosticadas corretamente e recebam acompanhamento adequado desde os primeiros meses de vida.

A ampliação da triagem neonatal para doenças raras representa um grande avanço no cuidado infantil. Medidas como essa reforçam a importância da medicina preventiva e do investimento na qualidade de vida dos pacientes desde os primeiros dias de vida.